El término abiotrofia hace referencia a la degeneración y pérdida de estructuras celulares una vez han sido formadas normalmente. Se contrapone al término hipoplasia, el cual indica una formación defectuosa o insuficiente desde el inicio, en la fase de desarrollo.
Fig. 1.- Sección sagital del encéfalo en un paciente afectado por abiotrofia corticocerebelar, eutanasiado tras unas pocas semanas de curso clínico. El cerebelo muestra un aspecto casi normal, con cambios sutiles que se evidencian mejor en la siguiente imagen.
Las abiotrofias de la corteza cerebelar han sido descritas en varias especies, pero principalmente en el perro, y generalmente en forma de casos aislados afectando a camadas o a individuos aislados. Todas ellas tienen en común, sin embargo, la pérdida de neuronas corticocerebelares, principalmente células de Purkinje y neuronas granulares.
La sintomatología es la propia de una ataxia cerebelar: temblor de la cabeza (intencional), ataxia troncal, hipermetría, espasticidad, alteraciones del equilibrio. Los signos son habitualmente progresivos, aunque en algunos casos se estabilizan sin mayor deteriorización. Puede verse un caso representativo en el siguiente vídeo:
http://www.youtube.com/watch?v=uNo_a8GAwr0
La edad de los pacientes afectados varía, pero en general el cuadro se desarrolla tempranamente, a las pocas semanas o meses de vida. Algunas de las razas afectadas incluyen el Labrador, Golden Retriever, Beagle, Chow chow, Airedale, Kerry Blue Terrier, Montañero de Berna o American Staffordshire. En los pocos casos en que existe algún estudio genético, parece tratarse de una alteración autosómica recesiva.

Fig. 2.- Detalle del cerebelo. Leves cambios degenerativos en forma de atenuación de las arborescencias, surcos más acentuados y difuminación de la separación entre sustancia gris y blanca.

Fig. 2.- Detalle del cerebelo. Leves cambios degenerativos en forma de atenuación de las arborescencias, surcos más acentuados y difuminación de la separación entre sustancia gris y blanca.

Las alteraciones macroscópicas son variables, según la cronicidad del cuadro. En pacientes con evoluciones cortas no se aprecian anomalías o son muy leves (Figs. 1 y 2). Sólo en pacientes con cursos prolongados la necropsia revela una disminución de tamaño cerebelar, con atenuación de las circunvoluciones y acentuación de surcos.

Fig. 3.- Histología de la corteza cerebelar. La capa granular (G) contiene numerosas neuronas de pequeño tamaño. Encima, la capa de células de Purkinje (punta de flecha), una de las células más grandes del organismo. Por encima, la capa molecular (M), pobre en células. (Tinción de Bielschowsky). Fuente: Wikipedia, licencia Creative Commons)

Fig. 3.- Histología de la corteza cerebelar. La capa granular (G) contiene numerosas neuronas de pequeño tamaño. Encima, la capa de células de Purkinje (punta de flecha), una de las células más grandes del organismo. Por encima, la capa molecular (M), pobre en células. (Tinción de Bielschowsky).
(Fuente: Wikipedia, licencia Creative Commons)

Las alteraciones significativas ocurren a nivel microscópico. Si recordamos la estructura de córtex cerebelar (Fig. 3), los animales afectados de abiotrofia revelan una pérdida generalizada de células de Purkinje y de neuronas granulares, visible en forma de adelgazamiento de la capa granular (Figs. 4 y 5).
En resumen, una rara enfermedad incompatible con la vida que requiere aún una profunda investigación sobre sus causas, probablemente genéticas, y su patogenia.

Fig. 4.- Detalle histológico del caso de la figura 1: se aprecia la ausencia de células de Purkinje entre las capas molecular y granular.

Fig. 4.- Detalle histológico del caso de la figura 1: se aprecia la ausencia de células de Purkinje entre las capas molecular y granular.

Bibliografia
Berry, M. L., & Blas-Machado, U. (2003). Cerebellar abiotrophy in a miniature schnauzer. Can Vet J , 44 (8), 657-659.
Buijtels, J. J., Kroeze, E. J., Voorhout, G., Schellens, C. J., & {van Nes}, J. J. (2006). [Cerebellar cortical degeneration in an American Staffordshire terrier]. Tijdschr Diergeneeskd , 131 (14-15), 518-522.
Gumber, S., Cho, D.-Y., & Morgan, T. W. (2010). Late onset of cerebellar abiotrophy in a boxer dog. Vet Med Int , 2010, 406275.
Kent, M., Glass, E., & deLahunta, A. (2000). Cerebellar cortical abiotrophy in a beagle. J Small Anim Pract , 41 (7), 321-323.
Sandy, J. R., Slocombe, R. E., Mitten, R. W., & Jedwab, D. (2002). Cerebellar abiotrophy in a family of Border Collie dogs. Vet Pathol , 39 (6), 736-738.
Shearman, J. R., Cook, R. W., McCowan, C., Fletcher, J. L., Taylor, R. M., & Wilton, A. N. (2011). Mapping cerebellar abiotrophy in Australian Kelpies. Anim Genet , 42 (6), 675-678.
Shearman, J. R., Lau, V. M., & Wilton, A. N. (2008). Elimination of SETX, SYNE1 and ATCAY as the cause of cerebellar abiotrophy in Australian Kelpies. Anim Genet , 39 (5), 573.

Fig. 5.- La capa granular muestra una leve depleción neuronal, se ha perdido la capa de Purkinje (persiste una célula degenerada en la mitad superior de la imagen) y la capa molecular revela una incipiente gliosis.

Fig. 5.- La capa granular muestra una leve depleción neuronal, se ha perdido la capa de Purkinje (persiste una célula degenerada en la mitad superior de la imagen) y la capa molecular revela una incipiente gliosis.